- Новая статья: Обзор HUAWEI MatePad Pro... (139)
- Больше Camry, мощнее Camry, роскошнее Camry... (160)
- Китайцы представили 64-ядерный процессор с... (163)
- Новый крупный патч добавил в Warhammer... (121)
- ИИ-поиск добрался до YouTube — в выдаче... (129)
- ИИ-поиск добрался до YouTube — в выдаче... (140)
- «Аквариус» передал в залог структуре «Сбера»... (156)
- Xiaomi представила компактный планшет Redmi... (143)
- Меньше Land Cruiser 300, но не менее... (202)
- Хiaomi представила открытые наушники... (140)
- Конец эпохи: Microsoft «похоронила» синий... (130)
- Китайская Loongson представила серверные... (158)
- Такого кризиса ещё не было: кадровый голод в... (330)
- Xiaomi представила фитнес-браслет Smart Band... (134)
- В Steam стартовала летняя распродажа с... (171)
- Небольшой, недорогой, но очень мощный.... (129)
Уникальный случай: 9-месячному ребенку исправили гены с помощью инновационной технологии CRISPR
Дата: 2025-05-18 16:45
В Детской больнице Филадельфии (США) впервые в мире провели лечение младенца с редким генетическим заболеванием с использованием персонализированной технологии CRISPR-Cas9. Пациентом стал 9,5-месячный мальчик Кей Джей Малдун, у которого вскоре после рождения диагностировали дефицит CPS1 — тяжелое нарушение обмена веществ, вызванное мутацией в гене, отвечающем за работу печени.

Дефицит CPS1 препятствует выведению токсичных продуктов метаболизма, что может привести к летальному исходу или необходимости трансплантации печени. «Поиск в интернете по запросу «дефицит CPS1» выдает только статистику смертности или информацию о пересадке», — поделилась мать мальчика, Николь Малдун, в видеоролике больницы.
Столкнувшись с мрачной перспективой, врачи предложили родителям Кей Джея экспериментальное лечение: индивидуально разработанную инфузию, которая с помощью технологии CRISPR-Cas9, удостоенной Нобелевской премии в 2020 году, корректирует мутацию в геноме ребенка. «Мы стояли перед выбором: трансплантация печени или непроверенное лекарство, созданное специально для нашего сына», — рассказал отец, Кайл Малдун.
Лечение заключалось во введении препарата, который доставляет молекулярные «ножницы» в клетки печени, исправляя ошибочные участки ДНК, уникальные для Кей Джея. «Этот препарат разработан исключительно для него, учитывая его генетические особенности», — пояснила доктор Ребекка Аренс-Никлас, специалист по педиатрической генетике.
Результаты показали значительный прогресс: Кей Джей теперь может потреблять больше белков, что ранее было невозможно, и требует меньше медикаментов. Однако для оценки долгосрочной безопасности и эффективности терапии необходимы регулярные наблюдения.
Подробнее на iXBT
Предыдущие новости
На этот раз Xiaomi действительно сможет конкурировать с Qualcomm и Mediatek. 10-ядерная платформа Xiaomi Xring O1 получилась почти такой же мощной, как Snapdragon 8 Elite
На этой неделе глава Xiaomi анонсировал однокристальную систему Xring O1 собственной разработки, а сейчас в базе Geekbench появился результат производительности первого смартфона Xiaomi на базе новейшей SoC. Эта модель обозначена каталожным номером Xiaomi 25042PN24C, но на рынок модель выйдет как Xiaomi 15s Pro. Фото: WCCF Теперь появились данные не только о...
75 учёных, 10 лет и математика: стартовал проект CellScapes, который объединит биологию, физику и ИИ для моделирования болезней на уровне ДНК
Институт Аллена в Сиэтле объявил о старте масштабного 10-летнего проекта CellScapes, направленного на создание нового математического языка для описания поведения человеческих клеток. Инициатива объединяет 75 специалистов — от биоинформатиков до инженеров — и ставит целью превратить хаотичные данные о динамике клеток в универсальные модели, способные предсказывать их развитие....
В России разработали платформу для высокоскоростной спутниковой связи
Команда ученых из Томского национального исследовательского университета, Томского государственного университета систем управления и радиоэлектроники, а также Казанского национального исследовательского технического университета имени Туполева разработала низкоорбитальный комплекс для высокоскоростной спутниковой связи. Как сообщили в пресс-службе Национальной технологической...
Kia Ceed уходит в историю, а его преемник — Kia K4 — получит «механику» и 1,0-литровый мотор
Kia K4 уже представлен на домашнем рынке и в США, ну а в 2026 году новинка появится и в России. Французский ресурс Largus рассказал о технических особенностях европейского Kia K4. Фото: Kia В отличие от США и Мексики, где K4 предлагается с 2,0-литровым атмосферным двигателем (149 л.с.) и 1.6-литровым турбомотором (193 л.с.), европейская версия получит более скромные...