- Машинам Toyota и Volkswagen китайцы... (18)
- Соцсеть X запретила использовать свой... (54)
- Линию Mercedes порезали на лом, завод... (60)
- В этом году МТС отключит половину своих... (65)
- Премьера в Мариинском театре 19 июня:... (78)
- Учёные представили беспрецедентный объём... (72)
- Intel прекратила платить клиентам, чтобы те... (80)
- АвтоВАЗ радует: Lada Vesta и Aura со скидкой... (73)
- Для создания российской космической станции... (77)
- Отечественные ОС пропишут в каждый ноутбук,... (82)
- Самый продаваемый пикап в России с корнями... (84)
- 145 л.с. и китайская 6-ступенчатая... (79)
- Intel признала, что изначально разрабатывала... (68)
- Subaru дала заводскую гарантию 3 года на все... (73)
- От самого дешевого Galaxy A06 до нового... (72)
- Запуск телескопа «Нэнси Грейс Роман»... (75)
Уникальный случай: 9-месячному ребенку исправили гены с помощью инновационной технологии CRISPR
Дата: 2025-05-18 16:45
В Детской больнице Филадельфии (США) впервые в мире провели лечение младенца с редким генетическим заболеванием с использованием персонализированной технологии CRISPR-Cas9. Пациентом стал 9,5-месячный мальчик Кей Джей Малдун, у которого вскоре после рождения диагностировали дефицит CPS1 — тяжелое нарушение обмена веществ, вызванное мутацией в гене, отвечающем за работу печени.

Дефицит CPS1 препятствует выведению токсичных продуктов метаболизма, что может привести к летальному исходу или необходимости трансплантации печени. «Поиск в интернете по запросу «дефицит CPS1» выдает только статистику смертности или информацию о пересадке», — поделилась мать мальчика, Николь Малдун, в видеоролике больницы.
Столкнувшись с мрачной перспективой, врачи предложили родителям Кей Джея экспериментальное лечение: индивидуально разработанную инфузию, которая с помощью технологии CRISPR-Cas9, удостоенной Нобелевской премии в 2020 году, корректирует мутацию в геноме ребенка. «Мы стояли перед выбором: трансплантация печени или непроверенное лекарство, созданное специально для нашего сына», — рассказал отец, Кайл Малдун.
Лечение заключалось во введении препарата, который доставляет молекулярные «ножницы» в клетки печени, исправляя ошибочные участки ДНК, уникальные для Кей Джея. «Этот препарат разработан исключительно для него, учитывая его генетические особенности», — пояснила доктор Ребекка Аренс-Никлас, специалист по педиатрической генетике.
Результаты показали значительный прогресс: Кей Джей теперь может потреблять больше белков, что ранее было невозможно, и требует меньше медикаментов. Однако для оценки долгосрочной безопасности и эффективности терапии необходимы регулярные наблюдения.
Подробнее на iXBT
Предыдущие новости
На этот раз Xiaomi действительно сможет конкурировать с Qualcomm и Mediatek. 10-ядерная платформа Xiaomi Xring O1 получилась почти такой же мощной, как Snapdragon 8 Elite
На этой неделе глава Xiaomi анонсировал однокристальную систему Xring O1 собственной разработки, а сейчас в базе Geekbench появился результат производительности первого смартфона Xiaomi на базе новейшей SoC. Эта модель обозначена каталожным номером Xiaomi 25042PN24C, но на рынок модель выйдет как Xiaomi 15s Pro. Фото: WCCF Теперь появились данные не только о...
75 учёных, 10 лет и математика: стартовал проект CellScapes, который объединит биологию, физику и ИИ для моделирования болезней на уровне ДНК
Институт Аллена в Сиэтле объявил о старте масштабного 10-летнего проекта CellScapes, направленного на создание нового математического языка для описания поведения человеческих клеток. Инициатива объединяет 75 специалистов — от биоинформатиков до инженеров — и ставит целью превратить хаотичные данные о динамике клеток в универсальные модели, способные предсказывать их развитие....
В России разработали платформу для высокоскоростной спутниковой связи
Команда ученых из Томского национального исследовательского университета, Томского государственного университета систем управления и радиоэлектроники, а также Казанского национального исследовательского технического университета имени Туполева разработала низкоорбитальный комплекс для высокоскоростной спутниковой связи. Как сообщили в пресс-службе Национальной технологической...
Kia Ceed уходит в историю, а его преемник — Kia K4 — получит «механику» и 1,0-литровый мотор
Kia K4 уже представлен на домашнем рынке и в США, ну а в 2026 году новинка появится и в России. Французский ресурс Largus рассказал о технических особенностях европейского Kia K4. Фото: Kia В отличие от США и Мексики, где K4 предлагается с 2,0-литровым атмосферным двигателем (149 л.с.) и 1.6-литровым турбомотором (193 л.с.), европейская версия получит более скромные...