В Детской больнице Филадельфии (США) впервые в мире провели лечение младенца с редким генетическим заболеванием с использованием персонализированной технологии CRISPR-Cas9. Пациентом стал 9,5-месячный мальчик Кей Джей Малдун, у которого вскоре после рождения диагностировали дефицит CPS1 — тяжелое нарушение обмена веществ, вызванное мутацией в гене, отвечающем за работу печени.

Дефицит CPS1 препятствует выведению токсичных продуктов метаболизма, что может привести к летальному исходу или необходимости трансплантации печени. «Поиск в интернете по запросу «дефицит CPS1» выдает только статистику смертности или информацию о пересадке», — поделилась мать мальчика, Николь Малдун, в видеоролике больницы.

Столкнувшись с мрачной перспективой, врачи предложили родителям Кей Джея экспериментальное лечение: индивидуально разработанную инфузию, которая с помощью технологии CRISPR-Cas9, удостоенной Нобелевской премии в 2020 году, корректирует мутацию в геноме ребенка. «Мы стояли перед выбором: трансплантация печени или непроверенное лекарство, созданное специально для нашего сына», — рассказал отец, Кайл Малдун.

Лечение заключалось во введении препарата, который доставляет молекулярные «ножницы» в клетки печени, исправляя ошибочные участки ДНК, уникальные для Кей Джея. «Этот препарат разработан исключительно для него, учитывая его генетические особенности», — пояснила доктор Ребекка Аренс-Никлас, специалист по педиатрической генетике.

Результаты показали значительный прогресс: Кей Джей теперь может потреблять больше белков, что ранее было невозможно, и требует меньше медикаментов. Однако для оценки долгосрочной безопасности и эффективности терапии необходимы регулярные наблюдения.