Компания Prime Medicine, расположенная в Кембридже, сообщила о предварительных результатах клинических испытаний экспериментальной генной терапии PM359 для лечения хронической гранулематозной болезни (ХГБ). Эта опасная иммунная недостаточность поражает различные типы иммунных клеток, в том числе нейтрофилы. В ходе испытаний, проведённых на подростке, терапия показала восстановление функции ключевого фермента более чем в двух третях нейтрофилов через месяц после введения. При этом серьёзных побочных эффектов зафиксировано не было.

Хотя результаты обнадёживают, Аннарита Миччио, специалист по генной терапии из Института Imagine при больнице Некер для больных детей в Париже, называет подход перспективным, учёные подчёркивают, что для окончательной оценки эффективности потребуется от шести месяцев до года наблюдения за состоянием пациента. Положительные результаты предварительных исследований на мышах, проведённых ранее компанией Prime Medicine, также подтверждают оптимизм. Миччио отмечает тщательно продуманную стратегию, использованную исследователями, ориентированную на долгосрочный эффект.

Однако, несмотря на успешные результаты, Prime Medicine приняла решение приостановить самостоятельную разработку PM359 и искать партнёров для продолжения клинических испытаний. Это решение обусловлено экономическими реалиями разработки генной терапии для редких заболеваний, как объясняет Дэвид Лю, химик-биолог из Броуд-института Гарвардского университета и MIT, и один из основателей Prime Medicine. По его словам, наука продвинулась достаточно далеко, чтобы многие пациенты могли бы получить пользу от подобных методов лечения, но вопрос упирается в экономическую составляющую.

В качестве примера Лю приводит единственную генную терапию, доступную на рынке на данный момент – CRISPR–Cas9-терапию для лечения серповидноклеточной анемии и β-талассемии. Стоимость этой терапии превышает $2 миллиона за дозу, а внедрение в США и Великобритании происходит медленно.

Ситуация, по мнению Джозефа Хасия, медицинского генетика из Медицинской школы Кекка при Университете Южной Калифорнии, сравнима с обновлением iPhone: постоянно появляются новые, улучшенные методы редактирования генома, обещающие более эффективные и доступные варианты лечения. Разработка и совершенствование инструментов генного редактирования продолжаются, открывая новые перспективы в лечении редких и сложных заболеваний. Однако, вопрос коммерциализации и доступности таких дорогостоящих терапий остаётся крайне важным.