Команда DeepMind разработала модель искусственного интеллекта AlphaMissense, которая оценивает, насколько конкретная мутация в ДНК человека может повлиять на здоровье. Модель обучена на 71 миллионе вариантах мутаций, охватывающих почти все возможные однонуклеотидные замены в белок-кодирующих участках человеческого генома. Для каждой такой мутации AlphaMissense определяет, насколько она вероятна и как сильно нарушает функцию белка. Эти оценки помогут врачам и учёным отличать безвредные изменения от потенциально опасных.

Такие мутации называются миссенс-мутациями (точечные мутации)— когда одна «буква» в ДНК меняет аминокислоту в белке. Некоторые из них не влияют на функцию белка, но другие могут нарушить работу клетки и вызвать заболевания. У человека в среднем таких мутаций около 9 тысяч, и подавляющее большинство из них пока не классифицировано. В существующих базах данных, таких как ClinVar, точная клиническая оценка есть лишь для небольшой доли всех возможных вариантов.

AlphaMissense заполняет этот пробел. Она обучалась на структурных и эволюционных свойствах белков и научилась предсказывать, какие замены аминокислот типичны для естественного отбора, а какие встречаются редко и могут быть вредными. По точности модель превосходит все предыдущие подходы: в тестах на базе ClinVar она показала точность 90% — выше, чем у любого другого инструмента. Особенно хорошо она справляется с редкими мутациями, где у врачей часто не хватает данных для принятия решения.

Для обучения использовалась архитектура, похожая на AlphaFold — другую модель DeepMind, которая в 2021 году совершила прорыв в предсказании структуры белков. В AlphaMissense применяются языковые модели, обученные на белках как на последовательностях символов, подобно тому, как обучают ИИ для понимания текста. Это позволило «прочитать» ДНК и научиться распознавать смысл даже в незнакомых «словах» — редких мутациях.

Результаты AlphaMissense уже доступны для научного сообщества. DeepMind и Европейский институт биоинформатики (EMBL-EBI) открыли базу данных, где можно посмотреть оценки почти для каждой возможной миссенс-мутации в человеческом геноме. Это может помочь генетикам быстрее анализировать генетические данные пациентов, выбирать мишени для лекарств и искать причины наследственных заболеваний.

В перспективе AlphaMissense может лечь в основу новых методов диагностики, особенно при расшифровке геномов новорождённых, пациентов с редкими болезнями и в онкологии. Команда подчёркивает, что модель не ставит диагноз, но даёт вероятностную оценку риска — как инструмент для врача, а не замена специалисту.